癌症风险预测

通常,人体细胞是人体的基本组成部分,会生长并分裂形成新的细胞。新的细胞将替换旧的、损坏的或失效的细胞。癌症的发展是由于核苷酸序列的一系列永久性变化(突变)导致异常细胞的失控生长。这种变化可以从父母那里继承,也可以由环境和生活方式引起。癌细胞可以通过血液和淋巴系统扩散到附近的组织和其他器官。结果,这些器官因失去其正常功能并最终导致患者死亡。


所有癌症中约有5%-10%是遗传性的,这种遗传性是将突变的基因从父母传给后代。当家庭成员中有病史时,患癌症的风险会大大增加。在早期阶段,大多数癌症通常没有症状。


癌症风险基因测试是一种多基因测试,可检测与发生遗传性癌症的风险增加相关的基因突变。该测试涵盖了≥120个基因,这些基因可用于鉴定与大肠癌,乳腺癌,卵巢癌,嗜铬细胞瘤,神经节瘤,以及其他选定的家族性肿瘤相关的突变。



通过进行全面的癌症相关基因分析,与单一综合征检测相比,可以以更低的成本和更短的时间提供更准确的评估结果,为完善医疗方案提供依据,及早改善生活方式,减少癌症病变发生的概率。




关联的癌症/综合征 基因总数 相关基因清单
结肠癌 26 APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, FLCN, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RINT1, RNF43, RPS20, SCG5, SMAD4, STK11, TP53
结肠癌-息肉病 14 APC , BMPR1A , CHEK2, GREM1, MSH3, MUTYH , NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SCG5, SMAD4, STK11
结肠癌-
遗传性非息肉性结肠癌
5 EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
胃癌 10 BRCA2, CDH1, EPCAM, IL1B, IL1RN, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
考登综合症 6 AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHD, SEC23B
乳腺癌
卵巢癌
40 ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, STK11, TP53, XRCC2
胰腺癌 17 ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, STK11, TP53, XRCC2
前列腺癌 11 BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PMS2, TP53
肾细胞癌 28 BAP1, CCDN1, CDC73, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
黑色素瘤 15 BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MC1R, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POT1, PTEN, RB1, TP53
范科尼贫血 21 BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2
黑皮病 9 DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
嗜铬细胞瘤
旁神经节瘤
14 CDKN1B, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SRGAP1, TMEM127, VHL
其他家族性肿瘤综合征 53 AIP, AKT1, ALK, APC, ATR, BAP1, BLM, BRCA2, CDC73, CDH1, CDKN1C, CDKN2A, CYLD, DICER1, EPCAM, FH, HRAS, IL1B, IL1RN, KIT, LIG4, LZTR1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RASAL1, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, YAP1
中枢神经系统肿瘤 18 AIP, APC, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHD, SMARCE1, SPRED1, SUFU, TP53, VHL


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