遗传疾病基因测试技术

遗传疾病基因测试是检测染色体或基因突变的测试。结果有助于确定个人发生遗传病的几率,并选择合适的治疗方法。当前使用更先进的测序技术(遗传疾病测试技术)来缩短测试时间和降低成本。


遗传疾病测序技术与传统的Sanger链终止方法完全不同。它涉及数百万个DNA片段的大规模并行测序,可在短时间内以较低的成本生成大量的测序数据。Illumina测序技术是最常用的NGS平台之一。基于合成测序(SBS)的Illumina HiSeq平台是全球最可靠且被广泛采用的平台。


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